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Teste bacana: O que você é e como é exato?


O teste NIFTY é um dos testes de rastreamento de gravidez não invasivos mais abrangentes O que você precisa saber?

Teste bacana: O que você é e como é exato?Significado da fonte NIFTY Trissomia Fetal Não Invasiva (fetal). O teste NIFTY é um teste de rastreamento genético pré-natal de alta precisão baseado em um teste de DNA fetal no sangue da mãe, que também pode detectar o sexo do feto. Também tem a vantagem de poder ser usado para gravidez gestacional e também para gestações gemelares (apenas o painel da base).

O desenvolvedor do teste

O teste é desenvolvido e comercializado por uma empresa com sede em Hong Kong, a BGI, uma das maiores organizações do mundo em pesquisa genética, testes e serviços.

Quais anormalidades são adequadas para a filtragem NIFTY?

O NIFTY mede o risco das síndromes de Down, Edwards e Patau com mais de 99% de sensibilidade e também permite o exame de outras trissomias, anormalidades cromossômicas sexuais e microdeleções. O teste NIFTY também pode determinar o sexo da criança.

Conceitos

Triszуmiбk

Trissimias são anormalidades numéricas do cromossomo corporal que influenciam o desenvolvimento posterior do feto. No caso de trissomias, ocorre um erro acidental de divisão celular em vez de dois cromossomos. A síndrome de Down é a mais conhecida entre as trissomias, com formas mais raras de trissomia 18 (doença de Edwards) e 13 (doença de Patau). Além dessas três anormalidades, o NIFTY também faz a trissomia 9, 16 e 22.

Desvios numéricos dos cromossomos chvar

Cada célula do corpo humano contém 46 cromossomos: 44 cromossomos do corpo (autossomos) e 2 cromossomos sexuais. Os cromossomos de gênero desempenham um papel na tomada de decisão de gênero e têm aparência microscópica, semelhante a X e Y. As aberrações numéricas dos cromossomos sexuais significam que pode ser observada a presença de um cromossomo X ou Y positivo ou inexistente.
As aberrações sexuais dos cromossomos não necessariamente andam de mãos dadas com a malformação. As diferenças ocorrem principalmente no desenvolvimento dos órgãos genitais externos e internos, bem como na genitália primária e secundária. cada um desses cromossomos sexuais pode ser rastreado:
  • Síndrome de Turner (monossomia X)
  • Síndrome de Klinefelter (XXY)
  • Síndrome do Triplo X (XXX)
  • Síndrome de Jacob (Duplo-Y, XYY)

Síndrome de microdeleção / duplicação

Essas síndromes representam mudanças estruturais no cromossomo.A exclusão de um cromossomo significa que uma parte do cromossomo é perdida ou rasgada. As sérias conseqüências disso dependem principalmente do tamanho da parte do cromossomo que é excluída e da localização do fragmento. . Exclusões e duplicatas são raras, mas também podem causar malformações muito graves.
É importante saber que essas diferenças não são detectadas por exames invasivos (teste de líquido amniótico, teste de raiva). Esta é a única informação que pode ser obtida com a ajuda do teste de DNA fetal.O teste mostra 84 síndromes de exclusão ou duplicação, incluindo
  • Síndrome de Di George (22q11.21)
  • Síndrome de Prader-Willi / Angelman (15q11.2)
  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p16.3)
  • Síndrome de Cri-du-chat (5p)
  • Síndrome de deleção 1p36
  • Síndrome de Williams-Beuren (7q11.23)
  • Síndrome de Miller-Dieker (17p13.3)
  • Síndrome de Smith-Magenis (17q11.2)

Quem é recomendado para fazer o teste?

  • para crianças com maior risco de síndrome de Down e que desejam a triagem de maior precisão possível sem intervenção invasiva
  • que suspeita de anormalidades cromossômicas fetais com base nos resultados dos testes combinados
  • para quem os testes pré-natais invasivos são contra-indicados por algum motivo (por exemplo, devido ao risco de aborto)
  • que desejam um teste mais confiável que o teste combinado sem triagem invasiva

(Em casos raros) não é recomendado o seguinte para realizar o teste

  • mosaicismo materno, fetal e / ou pleural (mistura de células normais e linfáticas formadoras de cromossomos)
  • se o cromossomo mãe é uma anormalidade, a duplicação / exclusão é mantida
  • se a mãe tiver um tumor maligno e / ou maligno
  • translocação balanceada / desequilibrada dos pais, inversões cromossômicas
  • se a mãe foi submetida a perda sanguínea anormal ou transplante de órgão dentro de 1 ano,

Quando posso fazer o teste?

A gravidez pode ser realizada a partir da décima semana, mas principalmente no início da gravidez - é recomendável fazer um exame de ultrassom para observar com precisão a gravidez.

Como é realizado o teste?

O teste NIFTY requer apenas 10 ml de amostra de sangue materno. A preparação, o transporte e o armazenamento de amostras estão sujeitos a condições estritamente controladas.

O resultado do teste

  • Alto risco (positivo): significa que uma das aberrações cromossômicas testadas está presente no feto. O valor de moeda positivo da síndrome variou (por exemplo, mais de 97,5% para a síndrome de Down e Edwards). Nesse caso, é necessário confirmar o resultado com uma amostra de lixo ou líquido amniótico e com o auxílio de um exame cromossômico.
  • Baixo risco (negativo): neste caso, é de 99% que o feto não possui as aberrações cromossômicas testadas. Nesse caso, não é necessário um teste de diagnóstico para confirmar o resultado.

Sensibilidade e especificidade

O teste NIFTY é caracterizado por alta sensibilidade (sensibilidade) e especificidade (especificidade).

O que é sensibilidade?

A sensibilidade mostra o valor que o teste NIFTY terá um valor positivo em um feto com qualquer uma das três aberrações cromossômicas:
  • Para a síndrome de Down, é de 99,17%
  • Síndrome de Patau é 100%
  • A síndrome de Edwards é de 98,24%

O que significa alta especificidade?

A especificidade mostra com que confiabilidade o teste NIFTY identifica aqueles que não conseguem detectar nenhuma das três aberrações cromossômicas:
  • Síndrome de Down é 99,95 por cento
  • Síndrome de Patau é 99,96%
  • A síndrome de Edwards é de 99,95%

O teste NIFTY poderia falhar?

Pode ser necessário repetir o teste após o primeiro teste NIFTY dentro de 2%. Isso pode acontecer se o sangue da mãe não contiver DNA fetal suficiente. Nesse caso, você pode repetir o teste gratuitamente. Se nenhum resultado puder ser obtido após o novo teste, poderá ser solicitado um reembolso total do preço do teste.

Quando o resultado do teste estará pronto?

A amostra de sangue é coletada após a entrada no laboratório 5-7. dia de trabalho obtenha os resultados do teste da mãe grávida.

Existe seguro gratuito para este teste

Essa garantia exclusiva fornece um resultado positivo para o teste NIFTY, permitindo que o paciente continue realizando os testes de diagnóstico pré-natal necessários sem a necessidade de um teste de substituição.Você sabe!O preço total do teste NIFTY pode ser contado na sua caixa registradora de saúde.

Onde posso fazer o teste?

O teste já está disponível em vários parceiros contratados em muitos locais na Hungria.

Quanto custa o teste?

O preço do teste NIFTY é de 185.000 pés.
Em caso de gravidez de gêmeos, o preço do teste é de 167.000 pés. Palestrante: Bárbnyné Krisna Olgnes Olga, bióloga sênior, Centro de Diagnóstico Genético, Nagymany e Family Design.Artigos relacionados:
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